Олег Эргашев принял участие в открытии первого в России профильного Центра компетенций по редким заболеваниям НМИЦ Алмазова

25 марта 2021

Здесь создана уникальная база для изучения и борьбы с наследственными, редкими и малоизученными болезнями. Основная задача открывшегося Центра компетенций - улучшение уровня диагностики орфанных недугов и разработка методов «прицельной» терапии.

Олег Эргашев отметил, что сегодня пристальное внимание уделяется персонифицированному подходу к профилактике и лечению мультифакториальных заболеваний, наследственных болезней и врожденных пороков развития.

«Своевременное выявление наследственной патологии позволяет начать раннее лечение, при котором у человека весьма высок шанс не стать инвалидом", - подчеркнул вице-губернатор. "Мы прекрасно понимаем важность персонифицированного подхода в изучении медико-биологических проблем и большую потребность в специализированной медико-генетической помощи. Об этом говорит опыт городского медико-генетического диагностического центра, где ежегодно проводится более 25 тысяч консультаций".

По словам директора ФГБУ "НМИЦ им. В.А. Алмазова" Евгения Шляхто,  борьба с редким заболеванием начинается с постановки корректного диагноза. В центре Алмазова для этого задействуют все возможности геннодиагностического и лабораторного оборудования.

За последние три года в центре Алмазова приняли несколько сотен пациентов с такими диагнозами, как болезнь Фабри, тирозинемия, синдром Ундины. По словам Евгения Шляхто, накопленный за это время опыт, а также экспериментальные исследования и позволили открыть центр. В рамках проекта для лечения и диагностики орфанных недугов планируется формирование интердисциплинарных команд. На помощь медикам придут инновационные решения в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект, которые уже успешно применяются в других направлениях медицины.